Associazione Italiana per la Sindrome di Phelan-McDermid

Il Baylor College of Medicine in Texas sta reclutando pazienti affetti da Sindrome di Phelan McDermid e colpiti anche da epilessia.

Stanno contattando in primo luogo le persone iscritte nel registro internazionale PMS per i quali e' stato inviato anche il rapporto genetico, ma sono interessati ad estendere lo studio anche a chi non si fosse ancora registrato.

Per partecipare allo studio è necessario al inviare al Dr. Holder:
- il rapporto genetico
- un elettroencefalogramma.

Per informazioni contattare direttamente il Dr. Holder, email: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Il Consiglio Direttivo di AISPHEM

Informazioni sul Registro internazionale della PMS

Al fine di accelerare gli sforzi di ricerca traslazionale (il trasferimento dei risultati della ricerca di base di laboratorio a procedure che abbiano un impatto sulla salute del paziente, come le terapie e trattamenti) relativi alla Sindrome di Phelan-McDermid, la PMSF sta finanziando  il registro internazionale della Sindrome di Phelan-McDermid. Il Registro è importante per la caratterizzazione e la migliore comprensione della sindrome. Il Registro non solo fornisce  informazioni preziose alle famiglie e ai medici per scegliere le  migliori cure possibili, ma sarà anche uno strumento importante per aiutare i ricercatori a decidere quali siano le sfide più importanti da affrontare. Il Registro aiuterà  gli scienziati a scoprire se ci sono pazienti PMS che potrebbero essere una risorsa per i loro studi di ricerca.

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La Fondazione Telethon è una delle principali charity italiane. Dal 1990, su mandato di una comunità di pazienti, il nostro obiettivo è realizzare la promessa della cura delle malattie genetiche rare attraverso il finanziamento di ricerca biomedica eccellente. Fondamentale per sostenere le nostra attività è il contributo della società civile: volontari sul territorio, aziende partner e donatori che ogni giorno aiutano la ricerca a progredire verso la cura.

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