La Sindrome di Phelan-McDermid (PMS) è una malattia genetica rara causata dalla perdita (delezione) della porzione terminale (q13) di un cromosoma 22 (delezione 22q13) Per questa ragione, il nome della sindrome in origine era Sindrome da delezione 22q13. La delezione comporta la perdita di una copia del gene SHANK3, che codifica per la proteina shank3, espressa nel cervello, nel cuore, nel rene e in altri organi. Il ruolo più importante del gene SHANK3 lo si osserva nel cervello essendo espresso nelle aree cerebrali coinvolte nei processi della funzioni cognitive. E' ormai evidente che la causa degli aspetti neurologici e comportamentali della sindrome sono dovuti alla presenza di una singola (aploinsuffcienza) anzicchè due copie del gene SHANK3. Il gene SHANK3 è la chiave per lo sviluppo del sistema nervoso umano, e la perdita di SHANK3 può pregiudicarne il corretto sviluppo.

I sintomi clinici possono essere estremamente variabili, ma il fenotipo comune nella PMS  è caratterizzato tipicamente da un ritardo dello sviluppo motorio e intellettivo. I bambini colpiti regrediscono nella capacità di comunicare (smettono di parlare), possono manifestare comportamenti autistici (tendono a isolarsi), possono presentare disturbi del sonno, sono spesso agitati o iperattivi oppure manifestano problemi di attaccamento emotivo. In alcuni casi manifestano crisi epilettiche.

I pazienti che hanno ricevuto una diagnosi di Sindrome di Phelan-McDermid sono per la maggior parte bambini. Per questo motivo a tutt'oggi non conosciamo l'evoluzione clinica della sindrome, le cause dell'estrema variabilità dei sintomi clinici e l’incidenza.

“Per questo abbiamo un enorme bisogno di Ricerca. Date il vostro contributo ai centri di ricerca, sostenete il finanziamento di ricerche coordinate e rigorose, e partecipate ai progetti di ricerca."

Phelan-McDermid  La sindrome prende il nome da ricercatori Katy Phelan e Heather McDermid. Phelan è colei che nel 1988 ha identificato la prima delezione cromosomica 22q13 in un neonato che soffriva di scarso tono muscolare.

(Ascolta l’intervista: click here)