Come faccio a sapere se sono portatore della PMS?

I genitori possono non essere portatori nel senso comunemente inteso. Nella maggior parte dei casi, la mutazione sul cromosoma 22 o nel gene SHANK3 è presente per la prima volta nel bambino come risultato di una mutazione nelle cellulle gametiche (uova o spermatozoi). Ci sono, tuttavia, dei casi in cui uno dei genitori è portatore di una traslocazione o altri riarrangiamenti cromosomici che determinano nel figlio la delezione 22q13.

Come faccio a sapere se mio figlio ha la PMS?

I sintomi e la severità della PMS possono essere estremamente variabili. Molti bambini con la PMS mostrano un ritardo dello sviluppo da moderato a severo. I neonati generalmente mostrano difficoltà alla suzione del latte al seno o dal biberon dovuto a un basso tono muscolare (ipotonia). Possono, inoltre, mostrare un ritardo dell’acquisizione delle tappe tipiche dell’infanzia associate alla parola, alla comunicazione e al movimento, come girarsi su se stessi, gattonare o camminare. Il test genetico è il mezzo con cui verificare se è presente la delezione 22q13 o una mutazione nel gene SHANK3. Il sequenziamento genetico del gene SHANK3 è in grado di identificare la mutazione sul cromosoma 22. Il test array-CGH (ibridazione comparativa del genoma basata su array) consente di identificare  la delezione 22q13 e stabilire le sue dimensioni.