Phelan-McDermid Syndrome
Informazioni sul Registro internazionale della PMS
Al fine di accelerare gli sforzi di ricerca traslazionale (il trasferimento dei risultati della ricerca di base di laboratorio a procedure che abbiano un impatto sulla salute del paziente, come le terapie e trattamenti) relativi alla Sindrome di Phelan-McDermid, la PMSF sta finanziando il registro internazionale della Sindrome di Phelan-McDermid. Il Registro è importante per la caratterizzazione e la migliore comprensione della sindrome. Il Registro non solo fornisce informazioni preziose alle famiglie e ai medici per scegliere le migliori cure possibili, ma sarà anche uno strumento importante per aiutare i ricercatori a decidere quali siano le sfide più importanti da affrontare. Il Registro aiuterà gli scienziati a scoprire se ci sono pazienti PMS che potrebbero essere una risorsa per i loro studi di ricerca.