Associazione Italiana per la Sindrome di Phelan-McDermid

Il gene SHANK3 è localizzato nella porzione terminale del braccio lungo del cromosoma 22 ed appartiene alla famiglia dei geni SHANK. La famiglia Shank è costituita da tre membri noti: SHANK1, SHANK2 e SHANK3. Le proteine Shank ​​hanno una funzione essenziale nella comunicazione delle cellule cerebrali, perché giocano un ruolo nel realizzare il collegamento tra le cellule nervose.

La mancanza di una copia del gene SHANK3 interferisce con la corretta funzione della cellula nervosa e con la comunicazione fra cellule nervosa. Comprendere la funzione di SHANK3 potrebbe portare allo sviluppo di trattamenti più mirati sia nei soggetti con la PMS , sia in quelli portatori di mutazioni SHANK3.

Soggetti con mutazioni nel gene SHANK3 mostrano gli stessi sintomi caratteristici della PMS, cioè scarso tono muscolare, assenza o ritardo del linguaggio, ritardo cognitivo e anomalie minori al viso. Inoltre, individui con mutazione in SHANK3 possono mostrare sintomi comportamentali che rientrano nella categoria di un disturbo dello spettro autistico (ASD). Si stima che circa l'1% degli individui con ASD è portatore di una delezione o mutazione di SHANK3.

Il sequenziamento genetico del gene SHANK3 è in grado di identificare la mutazione sul cromosoma 22. Il test array-CGH (ibridazione comparativa del genoma basata su array) consente di identificare specificamente la delezione 22q13 e le sue dimensioni.

La Sindrome di Phelan-McDermid (PMS) è una malattia genetica rara causata dalla perdita (delezione) della porzione terminale (q13) di un cromosoma 22 (delezione 22q13) Per questa ragione, il nome della sindrome in origine era Sindrome da delezione 22q13. La delezione comporta la perdita di una copia del gene SHANK3, che codifica per la proteina shank3, espressa nel cervello, nel cuore, nel rene e in altri organi. Il ruolo più importante del gene SHANK3 lo si osserva nel cervello essendo espresso nelle aree cerebrali coinvolte nei processi della funzioni cognitive. E' ormai evidente che la causa degli aspetti neurologici e comportamentali della sindrome sono dovuti alla presenza di una singola (aploinsuffcienza) anzicchè due copie del gene SHANK3. Il gene SHANK3 è la chiave per lo sviluppo del sistema nervoso umano, e la perdita di SHANK3 può pregiudicarne il corretto sviluppo.

I sintomi clinici possono essere estremamente variabili, ma il fenotipo comune nella PMS  è caratterizzato tipicamente da un ritardo dello sviluppo motorio e intellettivo. I bambini colpiti regrediscono nella capacità di comunicare (smettono di parlare), possono manifestare comportamenti autistici (tendono a isolarsi), possono presentare disturbi del sonno, sono spesso agitati o iperattivi oppure manifestano problemi di attaccamento emotivo. In alcuni casi manifestano crisi epilettiche.

I pazienti che hanno ricevuto una diagnosi di Sindrome di Phelan-McDermid sono per la maggior parte bambini. Per questo motivo a tutt'oggi non conosciamo l'evoluzione clinica della sindrome, le cause dell'estrema variabilità dei sintomi clinici e l’incidenza.

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Phelan-McDermid  La sindrome prende il nome da ricercatori Katy Phelan e Heather McDermid. Phelan è colei che nel 1988 ha identificato la prima delezione cromosomica 22q13 in un neonato che soffriva di scarso tono muscolare.

(Ascolta l’intervista: click here)

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