Associazione Italiana per la Sindrome di Phelan-McDermid

Dynamo Camp è un campo di Terapia Ricreativa, primo ed unico in Italia (www.dynamocamp.org), appositamente strutturato per ospitare, per periodi di vacanza e svago, bambini e ragazzi malati e con patologie gravi.

La diagnosi di una malattia non colpisce unicamente il bambino malato ma tutta la sua famiglia, per questo la meravigliosa equipe del Dynamo Camp ha dato la possibilità alle famiglie della nostra associazione di partecipare ad una settimana di vacanza in questo posto magico in cui ci si dimentica di avere bimbi disabili e non si è più genitori di..., fratelli di..., tutti sono messi sullo stesso piano.

E questo grazie allo splendido lavoro dei volontari, angioletti custodi delle famiglie che ridanno identità ed importanza ad ogni membro della famiglia.

Al Dynamo tutto è per tutti, perché tutto è accessibile a tutti. E tutto viene fatto con semplicità e naturalezza perché è fatto con amore anche se nulla è lasciato al caso ed ogni piccolo particolare è attentamente studiato e realizzato.

Dynamo è un'isola felice in cui tutto è bello, facile, gioioso e tutto questo grazie alle persone che dedicano il loro tempo, le loro ferie, le loro energie, il loro cuore affinché questo sogno diventi realtà.

GRAZIE PER LA BELLA ESPERIENZA

 CONVEGNO-18FEB17

Come associazione eravamo presenti a Firenze al Convegno organizzato dalla Telethon e abbiamo seguito con interesse l'intervento di Giuliano Grignaschi responsabile del benessere animale negli stabulari dell'Istituto Mario Negri di Milano e Bergamo e segretario generale di Research4Life.

Nel suo intervento ha evidenziato l'importanza dell'utilizzo degli animali per la ricerca, ricordando che in Italia una legislazione restrittiva blocca la maggior parte dei progetti di ricerca, senza tutelare completamente né i ricercatori, né i malati, né tantomeno gli animali stessi.

Abbiamo perciò deciso di aderire come associazione alla loro iniziativa reserch4life per sostenere la ricerca anche tramite la sperimentazione animale.

Potete trovare maggior informazioni nel loro sito www.research4life.it

In evidenza:

INTERVISTA AL RICERCATORE

PROROGA DECRETO CONTRO UTILIZZO ANIMANI PER LA RICERCA

Telethon incontra i rappresentanti delle associazioni delle malattie rare.

Sono intervenuti diversi ricercatori, tra cui

ALBERTO AURICCHIO  lavora presso il TIGEM di Napoli dove dirige un gruppo impegnato nello sviluppo di strategie di terapia genica (http://www.cdkl5.org/ricerca/cure/terapia-genica/) per la cura di diverse malattie tra cui la sindrome di San Filippo(http://www.telethon.it/news-video/news/una-terapia-inganna-cervello-far-passare-lenzima).

Il risvolto positivo che riguarda la Sindrome di Phelan Mc Dermid è che si stanno sviluppando strategie per passare la barriera ematoencefalica e raggiungere inmodo sicuro le cellule neuronali e poter trattare malattie neurologiche a base genetica. Il trattamento può essere fatto inserendo sequenze di DNA mancante/mutato o modulando l'espressione dei geni sani.

GIULIANO GRIGNASCHI, responsabile del benessere animale negli stabulari dell'Istituto Mario Negri di Milano e Bergamo e segretario generale di Research4Life, nel suo intervento ha evidenziato l'importanza dell'utilizzo degli animali per la ricerca, ricordando che la sperimentazione animale è regolamentata da normative strette che ne vincolano l'utilizzo e ne assicurano la protezione.

Le cavie di laboratorio sono utilizzate anche per studi sulla PMS e la limitazione del loro utilizzo sarebbe un grave impedimento per la ricerca e il conseguimento di terapie che possano migliorare la vita di tutti i malati.

Il prof. Grignaschi chiede di sensibilizzare la popolazione e le associazioni in modo concreto aderendo al progetto www.research4life.it. In questo sito trovate anche l'intervista rilasciata dal professore durante l'evento Telethon.

GIUSEPPE TESTA, che dirige il laboratorio di Epigenetica delle cellule staminali presso l'istituto europeo di oncologia di Milano, ha parlato delle cellule staminali e dell'importanza del loro utilizzo per studiare le malattie comprese quelle rare. E' beneutilizzare campioni cellulari prelevati da singoli pazienti affetti dalle specifiche patologie in quanto anche a parità di alterazione genetica, il contesto genetico globale può indurre variazioni nell'espressione della malattia.

Per la ricerca sulla PMS vengono già prodotte cellule staminali a partire da cellule dell'epidermide e dal sangue dei pazienti che vengono poi trasformate in cellule neuronali su cui i ricercatori stanno già conducendo i loro esperimenti.