Fondazione Telethon ha infatti ritenuto di invitaci a presenziare personalmente, in quanto l’oggetto dell’incontro, pur riguardando nello specifico altra sindrome, è di fondamentale importanza per il futuro della cura di tutte le malattie genetiche rare, ivi compresa la Sindrome di Phelan-McDermid.

In particolare, dopo il parere positivo dell’EMA, la Commissione europea ha approvato il trasferimento dell’autorizzazione all’immissione in commercio della terapia genica per la rara immunodeficienza ADA-SCID, dall’azienda Orchard Therapeutics alla Fondazione.

Di fatto una nuova sfida per Telethon, che amplia i confini della propria missione: per la prima volta al mondo infatti, un’organizzazione non profit si assumerà la responsabilità della produzione e distribuzione di un farmaco per una malattia rara.