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DOTT.SSA CATALINA BETANCUR

Catalina Betancur, MD, PhD

La dott.ssa Betancur è direttrice di ricerca presso l'INSERM (Istituto nazionale di salute e ricerca medica). Attualmente lavora nel laboratorio Neuroscience Paris Seine affiliato all'INSERM, al CNRS e all'Università Sorbonne a Parigi. Ha conseguito la laurea in medicina presso l'Università CES di Medellin, Colombia, seguita da un dottorato in neuroscienza presso l'Università di Bordeaux, Francia.

 

Il lavoro della dott.ssa Betancur è focalizzato sulla delucidazione delle basi genetiche del disturbo dello spettro autistico e dei meccanismi patofisiologici sottostanti. Ha partecipato a diversi studi che hanno implicato nuovi geni nell'autismo ed è coinvolta in consorzi internazionali che eseguono analisi su larga scala di varianti strutturali e di sequenza rari nell'autismo, in particolare l'Autism Sequencing Consortium. Inoltre, con l'identificazione di nuovi geni implicati nell’autismo, il suo laboratorio svolge studi funzionali nei sistemi modello e dirige studi di correlazione genotipo-fenotipo.

 

La dott.ssa Betancur ha un interesse di vecchia data nel gene SHANK3 e nella sindrome di Phelan-McDermid (PMS), poiché ha partecipato all'identificazione delle prime mutazioni in SHANK3 nei pazienti con autismo (Durand et al. 2007). È coinvolta nella Fondazione PMS e nelle associazioni di genitori in Spagna e Francia. In più, partecipa attivamente nel Registro Internazionale PMS, per raccogliere informazioni cliniche e genetiche di pazienti di tutto il mondo.

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