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Michaela

Michaela

La Pasqua di Aisphem

E anche la Famiglia Carlucci non si ferma in questo periodo dove trovare qualcosa per cui sorridere diventa difficile.
Patrizia e Simone continuano ad impegnarsi per il loro Lorenzo e per tutti i bambini e famiglie Aisphem con le uova di Pasqua. Perché le malattie rare non si fermano e la ricerca deve andare avanti.
Aiutateli...aiutateci!!
Grazie famiglia Carlucci ❤️

 

 

PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE

Care famiglie,

siamo orgogliosi di aggiornarvi sulle ultime pubblicazioni dei membri del nostro comitato scientifico che ringraziamo per il loro impegno e dedizione nel perseguire il non semplice traguardo di individuare nuove terapie per i nostri cari affetti dalla PMDS.

Tra i molti lavori di ricerca a cui si stanno dedicando, sono degni di nota la pubblicazione di Chiara Verpelli e Carlo Sala che grazie al loro lavoro di ricerca hanno individuato un proteina attivata da Shank e candidata quale possibile bersaglio per una mirata cura farmacologica e quella del prof. Luigi Boccuto che con il suo gruppo di ricerca americano sta conducendo uno studio di correlazione tra pazienti PMD con cromosoma ad anello e insorgenza della Neurofibromatosi di tipo 2.

Assemblea AISPHEM - 26 settembre 2020

Carissime famiglie e carissimi soci,
 
nonostante il difficile periodo non potevamo far mancare l'Assemblea annuale di Aisphem.
 
Purtroppo non ci siamo potuti incontrare di persona e questo è mancato a tutti noi del direttivo e crediamo anche a Voi. Ma non ci siamo scoraggiati e abbiamo voluto incontrarVi tutti anche se solo virtualmente. Durante il collegamento abbiamo approvato il bilancio che avevate precedentemente visionato sul nostro sito, abbiamo ascoltato gli interessanti interventi dei nostri relatori e con piacere abbiamo potuto vedere Voi e alcuni dei Vostri figli.
 
Ringraziamo tutti Voi che avete partecipato e seguito le presentazioni dei nostri specialisti che ringraziamo veramente per il loro costate impegno lavorativo a sostegno della Sindrome di Phelan McDermid e per la loro costanza nel tener informata la nostra associazione circa le nuove scoperte mediche scientifiche.
 
Per chi non avesse potuto partecipare e per chi volesse risentirci ecco la presentazione e la registrazione degli interventi.
 
Nella speranza di poterci rincontrare presto Vi salutiamo con affetto.
 
 
Il Consiglio Direttivo
 
 
 

 

 
 
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