Un codice ICD specifico per la sindrome di Phelan-McDermid
La PMSF riceve un codice ICD specifico per la sindrome di Phelan-McDermid
Il nuovo codice è Q93.52 ed entrerà in vigore il 1° ottobre 2023.
Un sogno lungo anni è stato realizzato per la sindrome di Phelan-McDermid (PMS) per avere un proprio codice ICD (International Classification of Diseases), riconosciuto dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). La Fondazione PMS (PMSF) ha lavorato per questo per un anno sotto la guida del Direttore Scientifico Dr. Kate Still e dei consulenti medici.
Cos'è un codice ICD?
Un codice ICD è essenzialmente un'etichetta, o classificazione, che va nella cartella clinica di un paziente. Può annotare cose come una condizione diagnosticata, una procedura o un dispositivo. Questo codice viene utilizzato universalmente tra i medici e viene utilizzato per tenere traccia dei dati associati a tale diagnosi. Questi potrebbero essere i trattamenti utilizzati, il numero di persone diagnosticate ed altri importanti dati di salute pubblica. A volte vedrai ICD indicato come ICD-10, perché questa è la decima iterazione dei codici. ICD-10 è l'attuale versione in uso.
Perché non avevamo il nostro codice prima?
Il sistema di codifica medica è in continua evoluzione. Man mano che vengono identificate nuove condizioni e nuovi trattamenti, vengono aggiunti o modificati nuovi codici. Le malattie rare spesso non hanno i propri codici fino a quando non viene fatto uno sforzo specifico per richiederne uno. Questo processo può essere lungo e impegnativo e i gruppi di difesa dei pazienti non sempre riescono a ricevere un codice. Nel frattempo, le diagnosi prive di un proprio codice vengono accomunate ad altri disturbi in categorie generali, come "delezioni su un cromosoma".
Cosa significa avere il nostro codice per le famiglie?
Avere il nostro codice significa che i dati sulla diagnosi, la gestione e il trattamento della sindrome PMS vanno nel proprio secchio dove possono essere facilmente analizzati, senza essere confusi dai dati di molti altri disturbi che è impossibile separare. Questi dati sono fondamentali per cose come:
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- Sinistri assicurativi e migliore copertura per trattamenti e servizi
- Aggiornare il numero dei pazienti con PMS in tutto il mondo
- Catalogare l'onere economico della PMS per argomentare per migliori supporti
- Fornire alle aziende farmaceutiche le informazioni necessarie per lanciare un programma farmacologico nella PMS
- Standardizzare i trattamenti e le comunicazioni tra i clinici
Quali sono stati i passi compiuti per ottenere un codice specifico?
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- PMSF ha richiesto con successo un finanziamento alla Fondazione EveryLife per sostenere questi sforzi
- Un esperto di codifica medica è stato assunto per aiutare a dirigere il processo insieme al direttore scientifico, la dottoressa Kate Still
- È stata redatta una domanda per i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), che descrive in dettaglio le prove scientifiche del motivo per cui la PMS è un disturbo distinto e necessita di un proprio codice
- La domanda è stata distribuita ai consulenti medici PMSF per il loro contributo
- PMSF è stato invitato a presentare al CDC. PMSF ha chiesto al Dr. Curtis Rogers, membro fondatore di PMSF e medico PMS a lungo termine di tenere questa presentazione
- Il dottor Rogers ha presentato alla riunione del comitato di coordinamento e manutenzione del CDC nel settembre 2022. Questi incontri si svolgono due volte l'anno in cui vengono presentati casi per nuovi codici
- Il dottor Still ha richiesto l'invio al CDC di lettere di sostegno da parte di consulenti medici
- La domanda, la presentazione e le lettere sono state esaminate da programmatori e medici medici e approvate ufficialmente nell'aprile 2023
Quali sono i prossimi passi?
PMSF prevede di assicurarsi che questo codice ICD sia ampiamente utilizzato. Abbiamo anche in programma di imparare esattamente come i dati possono essere tracciati e come questo può essere sfruttato per far avanzare la scienza e la medicina nella PMS. PMSF collaborerà con altre organizzazioni che hanno ricevuto un codice. Formeremo la comunità nel tempo e ti faremo sapere cosa puoi fare per aiutare. Gli aggiornamenti saranno nella newsletter, sui social media, via e-mail e un episodio speciale di Convos with Dr. Kate (il nostro podcast) sarà dedicato a questo argomento.
Un ringraziamento speciale alla dottoressa Kate Still di PMSF, Linda Holtzman di Clarity Coding, la dottoressa Annie Kennedy di EveryLife Foundation, il dottor Curtis Rogers, tutti i consulenti medici e scientifici di PMSF, la leadership di PMSF incluso il CEO Ronni Blumenthal e a tutti voi – le famiglie, senza le quali ciò non sarebbe stato possibile.
